Tvangsspisning kan være tegn på sjælden sygdom: Ny forskning giver håb for behandling

En ny undersøgelse peger på, at medicin mod type 2-diabetes kan være nøglen til at behandle en ellers overset, genetisk sygdom.

Når kroppen og appetitten går i ubalance

Bardet-Biedl Syndrom (BBS) er en sjælden genetisk lidelse, som kun omkring 250.000 mennesker på verdensplan lever med.

Sygdommen påvirker flere dele af kroppen, men nogle af de mest markante symptomer handler om vægt og appetit.

Ifølge News Medical tæller symptomerne blandt andet tvangsspisning, tidlig fedme og kognitive udfordringer. Der findes i øjeblikket ingen kur – kun behandling af de enkelte symptomer.

Men nu viser ny forskning fra USA, at en række GLP-1-baserede lægemidler, som normalt bruges mod type 2-diabetes og overvægt, har haft overraskende effekt i tests med mus, der har sygdommen.

Studiets hovedforfatter, Arashdeep Singh, Ph.d., udtaler: “Vores fund antyder, at GLP-1-baserede behandlinger effektivt rammer de tarm- og hjerneforbindelser, som styrer spisning og stofskifte – selv i en kompleks genetisk sygdom som BBS.”

Han tilføjer: “Det giver en hårdt tiltrængt behandlingsmulighed til en befolkningsgruppe, der ofte bliver overset.”

En lang vej til behandling

Unormal vægtøgning hos personer med BBS starter ofte i barndommen og kan fortsætte hele livet.

Det kan føre til komplikationer som type 2-diabetes, forhøjet blodtryk og højt kolesteroltal.

Forskerne advarer dog om, at der stadig er lang vej igen, før behandlingen er tilgængelig i virkeligheden, forskningen er stadig på et tidligt stadie.

Symptomerne på BBS kan variere enormt, selv blandt medlemmer af samme familie.

Sygdommen skyldes en fejl i et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre kan være raske bærere, og først hvis barnet arver begge kopier af genet, aktiveres sygdommen.

Andre hyppige symptomer inkluderer ekstra fingre eller tæer (polydaktyli), indlæringsvanskeligheder, gradvist synstab, nyrelidelser og kønsabnormiteter, som kan føre til infertilitet.

Tidlig diagnose og indsats med for eksempel fysioterapi, talepædagogik og specialundervisning kan gøre en stor forskel i livskvalitet for dem, der lever med sygdommen.

Ifølge BBS UK lever omkring 560 personer med sygdommen i Storbritannien, men tallet kan være højere, fordi sygdommen ofte fejldiagnosticeres på grund af de meget forskellige symptombilleder.